Mi az a hemofília?
Mi a hemofília? Ez egy olyan állapot, amelyben a vér nem úgy alvad meg, ahogyan kellene.
Ennek az állapotnak két formája létezik – az úgynevezett A és B. Mindkettőt a vérben lévő alvadási faktorok alacsony szintje okozza. Amikor egy személynek A hemofíliája van, alacsony a VIII-as faktor szintje. A B típusban szenvedő betegeknél a IX-es faktorban van hiány.
Mi okozza ezeknek az alvadási faktoroknak az alacsony szintjét? Ez genetikai okokra vezethető vissza. A hemofília esetében az érintett gének az X kromoszóma részét képezik. Ezeknek a géneknek a problémája az alvadási faktorok hiányát vagy nem megfelelően működő faktorokat eredményez.
Talán már tudja, hogy a férfi embereknek van egy X és egy Y kromoszómájuk. Aki nőnemű, annak két X kromoszómája van. Emiatt a hemofília nagyobb valószínűséggel érinti a biológiai férfiakat. A nőként születettek nagyobb valószínűséggel hordozói, mint hogy a betegségben szenvednek. Ez azért van így, mert nagyobb az esélyük arra, hogy legalább egy érintetlen X-kromoszómát örököljenek.
Természetesen néhány biológiai nőnek is van hemofíliája, de ez nem gyakori. Maga az állapot is ritka, csak minden 5000 emberből egyet érint. Ma világszerte körülbelül 400 000 ember él ezzel az állapottal.
Milyen tünetei vannak a hemofíliának? Amint az várható volt, az erős vérveszteség a legfőbb jele ennek az állapotnak. A jelek közé tartozik a fogvesztés, az oltás vagy a műtét után sem szűnő vérzés. Az ízületekbe, a bőrbe vagy az izmokba történő vérzés sérülés után szintén gyakori. A gyakori orrvérzés egy másik tünet. Az embereket általában gyermekkorban diagnosztizálják.
A hemofília kezelése elérhető. Leggyakrabban a hiányzó véralvadási faktor infúzióval történő pótlását jelenti. Ez lehetővé teszi, hogy a vér úgy alvadjon, ahogyan kellene. A betegségben szenvedők szorosan együttműködnek az orvosokkal, hogy megtalálják a számukra megfelelő kezelést.
