Mik az endometriózis okai? Egy tanulmány szerint a genetika
A kutatók az endometriózis okait jobban meg tudták határozni a betegségben szenvedő és nem szenvedő nők különböző adathalmazai alapján, és megállapították, hogy a genetika nagy szerepet játszik.
Az endometriózis óriási hatással van a nők életminőségére. Ez a reproduktív korú nők 5-10%-ánál előforduló súlyos gyulladásos állapot állandó és erős kismedencei fájdalmat, fáradtságot, depressziót, szorongást és meddőséget okozhat. Az endometriózis okairól mindeddig azonban csak korlátozott ismeretek álltak rendelkezésre.
A világszerte több mint 190 millió nőt érintő endometriózisra jellemző, hogy a méhnyálkahártyához hasonló szövetek (endometrium) vannak jelen a méhen kívül. Ezek az endometriózisos lerakódások többnyire a kismedencén belüli szerveken (például a petefészkeken, a kismedencei felszíneken és szalagokon, a bélben vagy a húgyhólyagban) találhatók.
Az endometriózis világszerte több mint 190 millió nőt érint.
Az endometriózis diagnosztizálása átlagosan nyolc évet vesz igénybe.
Az endometriózist csak műtéttel és néha képalkotó eljárással lehet megbízhatóan diagnosztizálni, és gyakran átlagosan nyolc évbe telik, mire a tünetek első jeleitől kezdve diagnosztizálják.
A helyzetet tovább rontja, hogy az állapot kezelése az ismételt műtétekre és a számos mellékhatással járó hormonális kezelésekre korlátozódik, amelyek nem teszik lehetővé, hogy a nők teherbe essenek.
Az endometriózis kiváltó okainak feltárása megváltoztathatja a kezelés módját? Az Oxfordi Egyetem kutatói ezt vizsgálják 25 nemzetközi kutatócsoporttal együttműködve.
A petefészek-endometriózisnak más genetikai alapja van, mint a betegség más megnyilvánulásainak
Az endometriózis genetikai alapjait vizsgáló eddigi legnagyobb tanulmányban a kutatók összehasonlították a betegségben szenvedő és a betegségben nem szenvedő nők DNS-kódját, és ezzel támpontokat adtak a betegség kialakulásának és lefolyásának alapját képező biológiai folyamatokhoz.
Ismert, hogy az endometriózis családokban fordulhat elő, és ezért genetikai tényezők (öröklődés) szerepet játszanak abban, hogy egyes nőknél kialakul, másoknál viszont nem.
Nagyon keveset tudunk az endometriózis okairól és a genetika tanulmányozásáról, ezért 60 600 endometriózisos és 701 900 endometriózisos nő DNS-ének összegyűjtése anélkül, hogy meggyőző bizonyítékot szolgáltatott volna az endometriózis – és más, az endometriózissal látszólag nem összefüggő fájdalomtípusok, például a migrén, a hátfájás és a több helyen jelentkező fájdalom – közös genetikai alapjára.
A kutatók 42 olyan területet találtak a genomban, amelyek az endometriózis kockázatát növelő és okozó variánsokat rejtenek. Ezeket a variánsokat összekapcsolva az endometriumban és a vérben található molekulák profiljával, azonosítottak egy sor olyan gént, amelyek eltérően fejeződtek ki ezekben a szövetekben, így rávilágítottak a betegség kialakulásában játszott valószínűsíthető szerepükre.
A kutatók olyan genomterületeket találtak, amelyeken az endometriózis kockázatát növelő variánsok találhatók
Meglepő módon sok érintett gén szerepet játszik a fájdalom érzékelésében és fenntartásában: közös genetikai alapot találtak az endometriózis és egy sor más krónikus fájdalomtípus, például a migrén, a hátfájás és a több helyen jelentkező fájdalom esetében.
A géneknek ez a listája fontos a betegség altípusaira jobban célzott új kezelések kifejlesztésére irányuló további munka szempontjából. Azt találták például, hogy egyes genetikai variánsok inkább a petefészek „cisztás” endometriózissal, mint a kismedencében elterjedt felületes betegséggel hozhatók összefüggésbe.
Új, fájdalomra összpontosító, nem hormonális kezelések tervezése
Ezek az eredmények lehetővé teszik új, fájdalomra összpontosító, nem hormonális kezelések kialakítását, illetve a meglévő fájdalomcsillapító kezelések átalakítását az endometriózis kezelésére.
Dr. Nilufer Rahmioglu, az Oxfordi Egyetem Wellcome Centre for Human Genetics vezető kutatója, a tanulmány első szerzője így nyilatkozott: „Az endometriózisban szenvedő és nem szenvedő nők különböző adathalmazainak felhasználásával – amelyek közül néhányan eddig nem ismert, részletes adatokkal rendelkeztek a műtéti leletekről és a fájdalomélményről, amelyeket standardizált kritériumok alapján gyűjtöttek – új információk kincsestára jött létre a genetikai eredetű endometriózis altípusairól és a fájdalomélményről”.
